ABSTRACT
Hemocromatose hereditária é o termo usado para identificar uma doença ligada ao complexo maior de histocompatibilidade humana, de herança genética, onde há um inapropriado aumento da absorção intestinal de ferro. Cirrose hepática, diabetes, artrite e cardiopatia são achados frequentes em pacientes com a doença estabelecida. Os autores relatam caso de paciente com essa enfermidade e fazem uma revisão na literatura especializada acerca de sua fisiopatologia, métodos diagnósticos e terapêutica
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Hemochromatosis/physiopathology , Iron Overload/etiology , Hemochromatosis/complications , Hemochromatosis/diagnosis , Hemochromatosis/therapyABSTRACT
A coexistência de doença cardíaca e doença cérebro-vascular é conhecida há longa data. Autópsias revelam que infarto cerebral está presente em mais de metade dos pacientes que morrem de doença cardíaca. Além disso, isquemia cerebral é secundária a evento cardio-embólico em aproximadamente 20 por cento dos casos. Em virtude disso, os autores fazem uma revisão na literatura sobre etiologias de doença cérebro-vascular, discutindo sua fisiopatologia, mecanismos diagnósticos e tratamento
Subject(s)
Humans , Cerebrovascular Disorders/etiology , Intracranial Embolism and Thrombosis/etiology , Intracranial Embolism and Thrombosis/physiopathology , Intracranial Embolism and Thrombosis/therapy , Cardiovascular Diseases/complications , Atrial Fibrillation/complicationsABSTRACT
Relata-se caso de dor facial crônica, paroxística, lancinante, tipo neuralgiforme, território do segundo ramo trigeminal à direita, em paciente do sexo masculino. A queixa de disfunção vesical transitória suscitou a hipótese de esclerose múltipla, confirmada por exames complementares eletrofisiológicos e imagenológicos. Os autores alertam quanto a necessidade de avaliar cuidadosamente os casos de dor facial tipo neuralgia trigeminal, a fim de se obter diagnóstico diferencial adequado, para conduta terapêutica correta, evitando-se maior sofrimento ou procedimentos desnecessários no paciente acometido
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Trigeminal Neuralgia/etiology , Facial Pain/diagnosis , Multiple Sclerosis/complications , Multiple Sclerosis/diagnosisABSTRACT
A ocorrência de infecções oportunistas no sistema nervoso central, em pacientes imunossuprimidos é comum e reconhecida há longo tempo. Relata-se caso de Leucencefalopatia Multifocal Progressiva em paciente de 28 anos, HIV positivo, doença em estágio terminal. São discutidos os aspectos clínico-radiológicos, imunopatológicos e prognósticos dessa afecção, apoiados na literatura especializada
Subject(s)
Male , Adult , Humans , Leukoencephalopathy, Progressive Multifocal/etiology , Leukoencephalopathy, Progressive Multifocal/physiopathology , Acquired Immunodeficiency Syndrome/complicationsABSTRACT
O retardo mental representa substancial problema de saúde pública com repercussões deletérias ao conjunto da sociedade. Estima-se que até 3 por cento da população apresente retardo mental, sendo que até 25 por cento desse total associa-se a alterações do cormossomo x, considerando-se que a síndrome do x frágil representa cerca de 40 por cento de todos os casos ligados ao cromossomo sexual X. Os autores relatam caso clínico, comprovado por estudo genético, revisam literatura especializada e salientam a importância da investigação genética em todos os casos de retardo mental de causa desconhecida, acompanhado ou não de características faciais dismórficas, alterações neurológicas ou comportamentais
Subject(s)
Humans , Male , Child , Fragile X Syndrome/physiopathology , Intellectual Disability/etiology , Chromosome Aberrations/geneticsABSTRACT
Recentemente tem surgido estudos buscando comprovar os efeitos benéficos da terapêutica com citrato de potássio para prevenção e tratamento da litíase renal. Os autores relatam um caso de involução de cálculo renal e revisam a literatura atual sobre a patogenia dos cálculos, tratamentos disponíveis e prevenção de recidivas
Subject(s)
Male , Humans , Adult , Kidney Calculi/prevention & control , Kidney Calculi/drug therapy , Hydrochlorothiazide/therapeutic use , Potassium Citrate/therapeutic useABSTRACT
A ocorrência de desmielinização aguda do sistema nervoso periférico de gravidade variável, após doenças infecciosas é reconhecida há longo tempo. Relata-se caso de Síndrome de Guillain-Barré em criança, ocorrida após infecção respiratória...
Subject(s)
Humans , Male , Child , Polyradiculoneuropathy/etiology , Polyradiculoneuropathy/diagnosis , Polyradiculoneuropathy/therapy , Respiratory Tract Infections/complicationsABSTRACT
Relata-se caso de Infecção fúngica do sistema nervoso central, discutindo-se aspectos clínico-patológicos, diagnósticos e terapêuticos. O manuseio do caso é apresentado revisando-se a literatura pertinente
Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Paracoccidioidomycosis/diagnosis , Paracoccidioides/pathogenicity , Paracoccidioidomycosis/etiology , Paracoccidioidomycosis/therapy , Fluconazole/therapeutic use , Central Nervous System Diseases/diagnosis , Central Nervous System Diseases/etiologyABSTRACT
A Doença de Charcot-Marie-Tooth é a forma mais frequente de afecçäo hereditária do sistema nervoso periférico, determinando síndrome clínica de polineuropatia sensitivo-motora. Caracteriza-se clinicamente por amiotrofias distais nos membros de início na primeira ou segunda década de vida, tendo evoluçäo lenta e progressiva, raramente levando à incapacidade total. Revisa-se a literatura, salientando-se aspectos clínicos, diagnósticos, anatomopatológicos e terapêuticos
Subject(s)
Male , Adult , Charcot-Marie-Tooth Disease/physiopathology , Charcot-Marie-Tooth Disease/diagnosisABSTRACT
A ocorrência de desmielinizaçäo inflamatória do sestema nervoso central ou periférico, após doenças infecciosas agudas ou vacinhas, é reconhecida há longo tempo. Relata-se caso de Encefalomielite Disseminada Aguda (EDA), em pacientes de dez anos, após vacinaçäo em campanha de saúde pública anti-sarampo. Discutem-se os aspectos clínicos e imunopatológicos dessa afecçäo e, apoiando-se na literatura especializada, propöe-se uma estratégia de manuseio de EDA, fundamentada em suspeita precoce, diagnóstico e rápida instituiçäo de medidas terapêuticas apropriadas. A utilizaçäo de metilprednisolona em pulso encerra a manobra inicial, além de medidas de suporte clínico; plasmaferese e imunossupressores constituem opçöes complementares, em casos mais graves. Medidas preventivas (vacinaçäo contra doenças infecto-contagiosas, por exemplo)e avanços biotecnológicos, com desenvolvimento de vacinas menos imunogênicas, ensejam menor risco de EDA na populaçäo suscetível